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“我家孩子能吃能睡的，身体也没什么毛病，生长激素也不缺，可为什么就是长不高呢？这实在让人想不通啊！”“您家孩子很有可能是特发性矮小。”
在儿童矮身材中，特发性矮小所占比例约为60%-80%，它是矮小症中最为常见的疾病类型。那么，究竟什么是特发性矮小？特发性矮小该如何进行诊断？又该怎么对其进行治疗呢？
认识特发性矮小
在医学领域中，“特发性”有着其特定的含义，通常是指“原因不明”，这是相对于那些已知病因或者诱因的病变而言的。所以，特发性矮小其实是一组当下病因尚未明确的致使身材矮小的疾病的统称。
具体而言，特发性矮小是指身高低于同年龄儿童标准平均身高的2个标准差（-2SD）。并且，已经排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等可能导致身材矮小的因素。它包含了家族性矮小、体质性青春期发育延迟等多种情况。
特发性矮小的诊断依据
特发性矮小并非是一种单纯的临床诊断，而是一种排他性的诊断方式。在诊断过程中，需要详细询问孩子的病史，涵盖出生史、家族史、既往史等各个方面，同时还要完善相关的体格检查、实验室检查以及影像学检查（其中包括骨龄检测）等。
从临床上来看，符合以下指征的孩子，通常可以被诊断为特发性矮小：
身高低于同年龄、同性别、同种族平均孩子身高的2个标准差（-2SD）； 出生时身长和体重都处于正常范围，而且没有窒息抢救的经历； 已经排除了所有已知的能够导致矮小的各类疾病； 经过两项生长激素激发试验后，其GH峰值均＞10ng/ml，表明生长激素并不缺乏； 生长速率以及骨龄正常或者稍微落后。此外，需要特别注意的是，在特发性矮小的范畴中，可能还存在着目前尚未被识别出来的疾病，所以在诊断和治疗过程中，需要儿童专科医院进行全面的评估和检查。
特发性矮小怎么治疗？
为了有效改善孩子的成年身高，特发性矮小的孩子需要采用生长激素进行治疗。生长激素是一种安全且有效的用于治疗儿童矮小的药物，早在2003年，美国FDA就已经将特发性矮小纳入了生长激素的适用范围。
在国内，根据《矮身材儿童诊治指南》以及《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》，特发性矮小是可以使用生长激素进行治疗的常见内分泌疾病之一。
或许有些家长会产生这样的疑问：特发性矮小的孩子本身并不缺乏生长激素，为什么还要使用生长激素来进行治疗呢？
实际上，特发性矮小的孩子很可能是对生长激素的敏感性较低，或者存在部分生长激素抵抗的情况，这就导致体内正常分泌的生长激素难以充分发挥促进骨骼生长的作用，进而使得孩子的身材持续矮小。
如果不及时进行治疗，将会对孩子最终的成年身高造成影响。所以，一旦孩子符合特发性矮小的诊断标准，国内外的治疗指南都推荐使用生长激素进行治疗，而且其使用剂量要比生长激素缺乏症的剂量更大。
此外，治疗过程中还要把握好时机，不宜太晚。如果只是静待孩子“晚长”，期待孩子在某个时期（比如进入青春期）突然长高，那么很可能会错过最佳治疗时机，追悔莫及。
特发性矮小最佳干预年龄是几岁？
对于特发性矮小的孩子来说，比较推荐的起始治疗年龄是5岁。从NCGS大样本且经过长期生长激素治疗的人群数据中可以看出：开始治疗的年龄越小，治疗效果就越好；而且治疗的时间越长加杠杆 炒股，对身高的改善效果就越显著。为了能够有效地改善成年后的最终身高，孩子应该坚持进行治疗，且治疗时间至少要达到1年以上。
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